Selkärangan lihasstrofia - SMA

määritelmä

Selkärangan lihaksen surkastumisesta (SMA) tulee keskushermoston hermoja vahingoittavat sairaudet (Aivot ja selkäytimet) ja on periytyvä.
Sen aikana hermosolut ja lihakset, joita ne hengittää, vaurioituvat. Tauti on melko harvinainen ja näyttää a suuri variaatio. Sitä voi esiintyä ensimmäisinä elämäkuukausina sekä aikuisina.

Periaatteessa on yksi sairaus Lihasten heikkeneminen ja regressio, siksi tauti tunnetaan nimellä "lihassurkastumatauti"jäljempänä.

muodostamaan

Periaatteessa ovat kaksi muotoa erottaa, nimittäin ei-proksimaalinen lihasten surkastuminen ja proksimaalinen lihaksen atrofia.

Proksimaalisen lihaksen atrofian tapauksessa tauti alkaa lähellä runkoa (lähempi) Lihasryhmät, esimerkiksi reiteen, lantion ja lonkan lihakset.

Ei-proksimaaliset lihas atrofiat ovat hyvin harvinaisia ja aluksi yleensä vaikuttavat jalkojen ja käsien lihaksiin tai hartioiden ja jalkojen lihaksiin. Lisäksi tunnetaan joitain harvinaisia ​​muotoja, jotka liittyvät erilaisiin toiminnallisiin rajoituksiin.

Tyypit selkärangan lihasten surkastumista

proksimaalinen lihaksen atrofia voi olla sisällä 4 eri tyyppiä jakaa. Ne eroavat toisistaan ​​taudin puhkeamisen, lihastaitojen oppimisen ja mahdollisen elinajanodotteen suhteen.

Tyyppi I (Werdnig - Hoffmann = akuutti infantiili SMA)

SMA: n tyyppi I on Alku tauti yleensä ennen 6 kuukauden ikää. Esimerkiksi tyypin I lapset eivät pysty pitämään päätään yksinään. Vapaa istumista ei voi koskaan oppia ja Tod esiintyy ensimmäisten elinkuukausien aikana a. Nopean kuoleman syyt voivat olla tulehdukset tai hengityselinten lihaksen halvaus.
Ominaiset oireet olemme voimakas lihaksen heikkous, puuttuvat tai vähentyneet lihasrefleksit ja lihasten nykiminenn. Vaikuttavalla potilaalla on hyvät henkiset kyvyt.

Tyyppi II = välityyppi = krooninen infantiili SMA

Taudin puhkeaminen on tyyppi II ensimmäisen 18 elämäkuukauden aikana. Lihasten hukka etenee täällä hitaammin kuin tyypissä I. Ilmainen istuminen voidaan oppia, vapaa kävely ei ole mahdollista.

Ei ole harvinaista, että lihaksia lyhennetään huomattavasti (kontraktuuria) sekä muutokset selkärangan muodossa (esim. a skolioosi). Selviytyä aikuisuuteen on todellakin mahdollinen, mutta täytyy olla a lyhentynyt elinajanodote odotetaan.

Tyyppi III = Kugelberg –Welander = nuori SMA

Sieltä sairaus alkaa usein 2-vuotiaana. Tyyppi III osoittaa huomattavasti lievemmän kurssin. Alussa on ennen kaikkea yksi Huono kävely ja a Lihasrefleksien väheneminen tarkkailla. Elinajanodote on vain vähän lyhentynyt.

Tyyppi IV = aikuinen SMA

Tyyppi IV alkaa 30-vuotiaita ja tässä Hanki kyky kävellä. Taudin kulku ja eteneminen ovat hyvin vaihtelevia ja voivat vaikuttaa eri lihasryhmiin. Elinajanodotetta on pidettävä normaalina.

syyt

Tärkein syy SMA on yksi selkäytimen spesifisten hermosolujen asteittainen vaurio ja tuhoaminen (Motoriset hermosolut). Ne vastaavat lihaksen ohjauksesta ja säätelystä. Niinpä voi Aivojen impulsseja ei enää siirretä vastaaville lihaksille tulla.
Tämä johtaa heikentymiseen ja taantumiseen (surkastuminen) vaikutusalueen lihaksia.
Syy hermosolujen tuhoutumiseen on muutoksessa (mutaatio) genomissa (DNA) olevan tärkeän geenin (SMN-geeni). Normaalitilanteessa tämä geeni tuottaa spesifisiä proteiineja, joiden on tarkoitus suojata hermosoluja vaurioilta.

Onko selkärangan lihasten atrofia perinnöllinen?

Sillä taudin perintö on ratkaiseva, onko muuttunut geeni molemmilla perinnöllisillä kantajilla (kromosomit) tai onko riittävä yksinomaan esiintyminen toisella kahdesta perinnöllisestä kantaja-aineesta taudin siirtämiseksi jälkeläisille. Monilla ihmisillä on viallinen geeni, mutta tauti ei itse vaikuta niihin. Geneettinen vika kompensoidaan perinnöllisillä kantajilla olevalla toisella ehjällä geenikopialla. Tauti ilmenee vasta, kun lapsi saa modifioidun geenin molemmilta vanhemmilta.

Samanaikaiset oireet

Lihasten heikentymisen ja hajoamisen lisäksi halvaus (pareesi), vähentynyt lihasjännitys ja vähentynyt lihasvoima ovat mukana oireita. Jos vaurioita ovat myös pään alueen hermoihin (kallon hermoihin), tämä johtaa pureskelun, nielemisen ja puhumisen heikkenemiseen.
Myös valheita, ts. Lihaksen tahatonta nykimistä, voi tapahtua.
Samanaikaisesti kipua voi esiintyä kärsivissä lihasryhmissä.
Jos hengityslihakset ovat vaurioituneet, hengenahdistus ilmenee oireena. Näkö- tai kuulovaikeuksia ja henkisten kykyjen heikkenemistä ei yleensä havaita.

Vaikuttavilla potilailla on vakavia liikkumisen rajoituksia heikentyneiden jalka-, tavara- ja käsivarsilihasten takia. Selkärangan muodon muutokset johtavat myös liikkumisen rajoittamiseen.

Voit oppia lisää tämän muista syistä täältä Lihasten nykiminen koko vartaloosi

diagnoosi

Ensin on perusteellinen fyysinen ja neurologinen tutkimus potilaan etualalla. Lihasvoiman määrittämiseksi tulisi suorittaa erilaisia ​​testejä, kiinnittäen huomiota tiettyjen lihasryhmien taantumiseen ja lihasrefleksien muutoksiin. Diagnoosin varmuuskopioimiseksi on saatavana erilaisia ​​tutkimuksia.

Hermosolujen toimintaa voidaan hallita a Hermon johtamisnopeuden mittaus olla tarkistettu. Sähköisen lihasaktiivisuuden määrittäminen voi tarjota tietoa lihaksen jännityksen tilasta. Erityistä verikoetta voidaan käyttää geneettisen muutoksen havaitsemiseen geneettisessä muodossa. Lihasrefleksit voidaan laukaista ja tarkistaa stimuloimalla vastaavia lihaksia. Tätä tarkoitusta varten käytetään reflektorivasaraa kevyesti erityisten jänteiden kiinnittämiseen, esimerkiksi polvisuojan alaosaan.

Hoito / hoito

Selkärangan lihaksen surkastumisen hoito on erittäin vaikea ja monimutkainen, siellä yksi syy-hoito ei ole mahdollista On. Siksi painopiste on ensisijaisesti yhdessä Aikaisemman lihaskyvyn parantaminen ja ylläpitäminen. Jos kipua ilmenee, sitä tulee lievittää ja mahdollisesti erityisellä tavalla Kipuhoito tulla kohdelluksi.

Hoidon suurin menestys saavutetaan a Hoitojen yhdistelmä monilla aloilla. Näihin kuuluvat fysioterapia, Puheterapia ja Kipuhoito. Fysioterapian avulla lihaksia voidaan vahvistaa erityisillä harjoituksilla ja hermo- ja lihasstimulaatiovälineillä. Samalla tavoitteena on parantaa kestävyyttä. Puheterapia kannustaa lapsia oppimaan puhumaan, mutta aikuiset hyötyvät myös puheterapiaharjoituksista. Myös hengityslihasten sekä pureskelu- ja nielemislihasten kohdennettua käyttöä koulutetaan.

Kipuhoito tulisi suorittaa oheisena hoitomuodona. Erittäin vaikea kipu voi a Hoito lääkityksellä voi olla tarpeen. Lisäksi opetetaan erityisiä hengitys- ja rentoutumisharjoitteita, joita voidaan käyttää kivun sattuessa. Kaikkien hoitomuotojen tai hoitomuotojen tulisi olla suoritetaan säännöllisesti ja johdonmukaisesti tulla.

Leikkaukset, erityisesti selkärangan alueella, voivat olla hyödyllisiä liikkuvuuden parantamiseksi. jotta Tuki arkielämässä apuvälineitä, kuten ortopedisia kenkiä, kävely- ja seisonta-apua, istuinkuoria, pyörätuoleja tai portaiden hissejä voidaan käyttää.

Jos sinulla on hengitysvaikeuksia voi olla yöllinen Ilmanvaihto käytettävä kasvonaamarien (hengitysmaskien) avulla. Potilaan kannalta hyödyllisten apuvälineiden on oltava mukana Kuuleminen hoitavien lääkäreiden ja terapeutien kanssa päätetään.

ennuste

Selkärangan lihaksen surkastuminen on ei parannettavissa. Ennuste riippuu sairauden tyypistä. Taudin kulkua voidaan hidastaa ja elämänlaatua parantaa erilaisilla hoitomuodoilla. Tällä hetkellä ei ole tehokkaita lääkkeitä, mutta huumehoito on edelleen lääketieteellisen tutkimuksen kohteena.

Elinajanodote

Odotettavissa oleva elinikä riippuu sairauden vakavuudesta, kulusta ja tyypistä. Mitä myöhemmin tauti esiintyy, sitä korkeampi elinajanodote on. Leudolla kurssilla voidaan saavuttaa elämä aikuisuuteen. Liikkuvuuden ylläpitämiseksi, a johdonmukainen, säännöllinen lihaksen ja kehon harjoittelu.