Lastentautioppi

Downin syndrooma

Synonyymit laajemmassa merkityksessä

Trisomy 21
aikaisempi, mutta vanhentunut ja syrjivä: Mongolismi

määritelmä

Trisomy 21 / Down-oireyhtymä on oireyhtymä, joka syntyy lapsen vanhempien kromosomien jakautumattomuudesta.
Jakautuminen ei seuraa tiettyä perintöä, vaan tapahtuu pikemminkin satunnaisesti. Silti on olemassa riskitekijöitä. Down-oireyhtymillä lapsilla voi olla erilaisia fyysisiä ja henkisiä vammoja.

Kuinka tunnistaa lapset, joilla on Downin oireyhtymä?

Down-oireyhtymällä kärsivillä lapsilla on jo syntymän yhteydessä fyysisiä fyysisiä ominaisuuksia, jotka ovat suhteellisen erityisiä sairaudelle. Vaikuttavilla lapsilla ei aina tarvitse olla tätä. Yksi näistä ominaisuuksista on ylimääräinen ihokaula kaulassa. Tämä kuitenkin katoaa ajan myötä. Lisäksi syntymäpaino on usein pienempi kuin muiden lasten ja nousee myös hitaammin. Huomattavin piirre on kuitenkin vinosti ylöspäin osoittavat silmät, jotka ovat myös antaneet sairaudelle lempinimen Mongolism. Tätä samankaltaisuutta korostaa edelleen usein pyöreä kasvomuoto. Ylimääräinen ihokerros voi ilmestyä myös silmien väliin, mutta tämä ei heikentäisi näköä. Kapea vako kämmenellä on myös tyypillinen. Tämä neljän sormen vako kulkee kämmenen läpi ja esiintyy melkein kaikilla lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä. Kaikilla lapsilla, joilla on tällainen vako, ei kuitenkaan ole Downin oireyhtymää.

Näiden fyysisten ominaisuuksien lisäksi Downin oireyhtymällä kärsivillä lapsilla on usein kognitiivisia häiriöitä. Oppimisvaikeudet voidaan usein tunnistaa, ja niiden vakavuus voi vaihdella suuresti asianosaisten välillä. Yleisesti ottaen kehityksessä on tietty viive. Tiettyjä taitoja, kuten lukemista, kirjoittamista tai juoksemista, voivat viime kädessä kehittää aivan kuten muutkin lapset, mutta usein vain vanhemmassa iässä. Usein kuvattu piirre on, että Downin oireyhtymästä kärsivät lapset ovat usein erittäin rakastettavia ja avoimia muille ihmisille. Koet kärsivät myös nimestä "enkelilapset" tästä ominaisuudesta.

Löydät lisätietoja aiheesta täältä: A-Z: n oppimisen ongelmat

Epidemiologia / esiintyminen

Englannin neurologi John tunnisti trisomian 21 ensimmäisen kerran vuonna 1866 Langdon alas on kuvattu. Oireyhtymä nimettiin hänen mukaansa. Kuitenkin vasta vuonna 1959, ranskalaiset löysivät Geneetikko Lejeune trisomian 21 geneettinen syy.
Nykyään lapsia, joilla on tämä kromosomivääristymä, syntyy 1:700 syntynyt. Tämä tarkoittaa, että Saksassa vastasyntyneistä 700 syntyy Downin oireyhtymä.

syyt

Trisomian 21 syyt ovat, kuten nimestä voi päätellä, kromosomin 21 kolminkertainen läsnäolo lapsen perinnössä.
Siksi se on kromosomien numeerinen, ts. Määrästä riippuvainen, jakautuminen. Normaalisti jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kaikista heidän autosomaalisista kromosomeistaan (tämä sisältää kaikki 23 kromosomia, paitsi sukupromosomeista X ja Y). Nämä kopiot välitetään lapsille. Down-oireyhtymässä ei yksi, vaan kaksi kopiota kromosomista 21 siirretään yleensä äidiltä lapselle, niin että lapsella on kolme kopiota.

Tällaisen väärän jakautumisen riski kasvaa äidin iän myötä. Alkaen 35-vuotiaita on Äiti on suurempi riski niin sanotulle ei-disjunktiolle. Tämä tarkoittaa, että äidin kromosomiparit eivät erotu toisistaan jakautumiseksi tasaisesti tyttäresolujen kesken.

Trisomialla 21 on erilaisia syitä. Edellä kuvatussa tapauksessa myös lisäkromosomi 21 on vapaa (vapaa trisomia 21). 95%: ssa tapauksista se on uusi mutaatio. Muissa tapauksissa, joita esiintyy hyvin harvoin (noin 5%), 21. kromosomi on eri kromosomissa. Tätä kutsutaan translokaatio trisomiseksi 21.

komplikaatiot

Lapset Trisomy 21 / Downin oireyhtymä verrattuna terveeseen väestöön, riski on 20-kertaisesti lisääntynyt leukemia sairastua.

Down-oireyhtymän mahdolliset ominaisuudet

Monilla, mutta ei kaikilla, Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla voi olla tiettyjä piirteitä:

Muutokset pään ja kasvojen alueella
- Pyöreä kallo
- Ulkopuolella nouseva ("mongoloidi") kannen akseli
- Ihosilmä silmän sisäkulmassa (epicanthus)
- Suuri etäisyys silmien välillä
- Tasainen, leveä nenäsilta
- Iso kieli
- Syvät ja pyöristetyt korvat
- Lyhyt kaula
- Kapea, korkea suulaki (puhehäiriöt)
Muutokset käsissä ja jaloissa
- lyhyet, leveät kädet
- Neljän sormen vako (vako kämmenellä, joka alkaa yleensä pienen sormen puolella ja ulottuu keski- ja etusormen väliin (ts. Yli 3 sormea), Downin oireyhtymässä etusormen ja peukalon väliin (ts. Yli 4 sormen)
- Sandaaliväli (leveä rako isovarpaan ja toisen varpaan välillä)
Muut tekniset tiedot
- henkinen vamma, jonka vakavuus vaihtelee suuresti henkilöittäin
- hidastuneet refleksit
- Sydänvika
- Lantion epämuodostumat

Downin oireyhtymän diagnoosi

Usein edellä mainitut ominaisuudet mahdollistavat epäillyn diagnoosin, vaikka ei missään olosuhteissa saa olettaa, että Downin oireyhtymillä lapsilla on välttämättä kaikki nämä ominaisuudet. Down-oireyhtymän epäilyn vahvistamiseksi, a Kromosomianalyysi perustuu a Verikoe vahvisti.
Lisäksi erityisesti sisäelimet sydän tutkittava epämuodostumien varalta.

Diagnoosi voidaan tehdä myös kohdussa käyttämällä Kromosomianalyysi vastaavasti.Tätä varten on olemassa useita menetelmiä. Sekä amnioottinen neste että istukan näytteet (istukka) voidaan poistaa. Nämä näytteet tutkitaan sitten geneettisesti. On myös mahdollisuus yhdellä Syntymätestitutkia äidin verta lapsen genomin suhteen ja löytää siten muutokset ennen syntymää alhaisella riskillä. On huomattava, että sikiön prenataaliset piirteet eivät ole riittäviä perusteita diagnoosille.

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida periaatteessa hyvin varhaisessa vaiheessa, jos on perusteltua epäilyä. Tämä varhainen diagnoosi tapahtuu a Alkion geenimateriaalin analyysi mahdollista. Joten periaatteessa diagnoosi on olemassa 10. raskausviikosta mahdollista. Geneettinen aine poistetaan kuitenkin joko invasiivisilla menetelmillä napanuora, Lapsivesi tai istukka voitti ja siksi menee aina tietyn kanssa Keskenmenon vaara käsi kädessä.

Lue lisää aiheesta täältä Merkit keskenmenosta

Uudemmat menetelmät puolestaan mahdollistavat alkion geneettisen materiaalin fragmenttien suodattamisen äidin verestä ja niiden analysoinnin. Näitä menetelmiä ei kuitenkaan ole vielä täysin vakiinnutettu. Mutta myös a Ultraääni Osana Syntymädiagnostiikka voi tarjota alustavat indikaatiot trisomiosta 21. Ennen kaikkea a pieni pää (Mikrokefalia), Sydänvika tai yleensä alhainen kasvu ovat tässä yleisimmät merkit.

terapia

Nykyään fyysiset valitukset, kuten Sydänvika tai a korkeampi maku voidaan hoitaa hyvin operaatioilla. lopullinen Näkövammat käytät a lasit tasapainossa. Lisäksi mahdollisesti esiintyvä Puhehäiriöt olla hoidettu logopeettien toimesta.

Taitojen kouluttamiseksi ja Downin oireyhtymästä kärsivien lasten tukemiseksi on olemassa muita hoitomuotoja, kuten Toimintaterapia, fysioterapia ja myös eläin-avusteisia terapiamuotoja (esim. terapeuttinen ratsastus) on saatavana.

profylaksia

Ehkäisy Trisomy 21 / Downin tauti ei ole mahdollista, koska 95% tapauksista ei ole perinnöllisiä sairauksia, mutta tapahtuu uusi yhdistelmä.

Sikiön kromosomit voidaan analysoida jo kohdussa. Joten a Riski raskaudessa Äidin 35. elämävuodesta lähtien diagnosoi mahdollinen trisomia 21.
Lainsäätäjä sallii yhden Raskauden / abortin lopettaminen että 12. raskausviikko. Trisomiaan 21 voidaan soveltaa erityisiä määräyksiä.

ennuste

lääketieteellisiä tarvikkeita nykyään on erittäin hyvä. Tämän seurauksena Down-oireyhtymästä kärsivät ihmiset, jotka aiemmin eivät useimmiten selvinneet murrosiästä, voivat nyt elää 60-vuotiaina ja vanhempina. Tätä tarkoitusta varten mahdolliset vakavat epämuodostumat (esimerkiksi sydämen vajaatoiminta) tunnistetaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa.

Yhteenveto

Downin oireyhtymä perustuu genomimutaatioon.

Trisomy 21, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä, on lapsen vanhempien kromosomien vääristynyt jakautuminen. Sairaalla henkilöllä on kolme kahden kromosomin sijaan kolme sijaan 21.
Trisomy 21 on yleisin kromosomaalinen poikkeama vastasyntyneillä. Jokainen Saksassa 700. vastasyntynyt syntyy tällä oireyhtymällä. Harvinaisissa tapauksissa (noin 5%) on perintö.
Pääsääntöisesti on olemassa kromosomaalisia uusia yhdistelmiä. Tämä todennäköisyys kasvaa äidin iän myötä.
Trisomy 21: n ihmisten fyysisiin ominaisuuksiin voi kuulua muun muassa hieman leveä nenä, vinosilmät, matalakorvat, lyhyt kaula ja korkea kitalaki.
Käsiin ilmestyy usein ns. Neljän sormen vako. Sydänviat ja muut sisäelinten muut vajaatoiminnat ovat myös mahdollisia Downin oireyhtymässä.
Kohdun sikiöiden luotettava diagnoosi voidaan tehdä vain kromosomianalyysin avulla.
Nykyään Downin oireyhtymästä kärsivän henkilön elinajanodote on nykyään noin 60 vuotta tai vanhempi elinten epämuodostumat voidaan tunnistaa ja hoitaa varhaisessa vaiheessa.