Prader-Willi-oireyhtymä
Mikä on Prader-Willi-oireyhtymä?
Prader-Willi-oireyhtymä (PWS) on harvinainen oireyhtymä, joka johtuu geneettisen materiaalin virheestä. Sitä esiintyy noin 1-9 / 100 000 syntymää kohti maailmanlaajuisesti. Prader-Willi-oireyhtymä voi koskea sekä poikia että tyttöjä.
Vaikuttavat ihmiset ovat lyhyitä, heillä on alhainen lihasjännitys vastasyntyneinä ja heillä on liikalihavuus myöhemmässä elämässä. Psyykkiset poikkeavuudet ja heikentynyt älykkyys ovat myös ominaisia Prader-Willi-oireyhtymälle.
Lue myös: Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?
syyt
Prader-Willi-oireyhtymän syy on ns. Isänpoisto. Tämä tarkoittaa, että isältä peritty osa kromosomin 15 geneettisistä tiedoista poistetaan ja puuttuu nyt. Useimmissa tapauksissa tämä deleetio syntyy spontaanisti (uusi mutaatio) eikä sitä ole peritty.
Lue lisää aiheesta: Kromosomimutaatiot
Oletetaan, että tämä geneettisen materiaalin muutos johtaa hypotalamuksen (osa aivovammaan) toimintahäiriöihin. Hypotalamus on tärkeä kehon ohjauskeskus, joka vastaa myös monien hormonien vapautumisesta. Muun muassa Prader-Willi-oireyhtymässä liian vähän kasvuhormonia vapautuu, mikä johtaa lyhyeen ikään.
diagnoosi
Epäilty Prader-Willi-oireyhtymä voidaan tehdä jo pian syntymän jälkeen valvovan lastenlääkärin toimesta. Vastasyntyneet erottuvat lihasheikkouden, heikon juomisen ja heikkojen vastasyntyneiden refleksien takia. Kun määritetään veren hormoniarvoja, kasvu- ja sukupuolihormonien arvot ovat heikentyneet.
Vain geneettinen testi voi vahvistaa diagnoosin. Tässä havaitaan deleetio kromosomissa 15.
Lue lisää aiheesta: Geneettinen tutkimus
Tunnistatko Prader-Willi-oireyhtymän näiden oireiden perusteella?
Vaikuttavat lapset huomataan heti syntymän jälkeen, koska heillä on alhainen lihasjännitys (”floppy infant”), he ovat erityisen pieniä ja kevyitä eivätkä juo kunnolla.
Lue lisää aiheesta: Vauvan lihasheikkous
Lapsilla, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, on erottuva ulkonäkö: mantelinmuotoiset silmät, ohut ylähuuli, kapea nenän silta ja pienet kädet ja jalat. Vaikuttavat lapset taipuvat usein myös. Pojalla pieni kivespussin havaitaan varhain, ja siellä on usein laskeutumaton kives.
Lapsen kehitys hidastuu ja kehityksen välitavoitteet, kuten kävely ja puhuminen, saavutetaan myöhemmin.
Lue lisää aiheesta: Lapsen kehitys
Noin kolmen vuoden iästä alkaen sairastuneille kehittyy hallitsematon ruokahalu ilman kylläisyyden tunnetta syödessään. Tämä patologisesti lisääntynyt ruokahalu johtaa liikalihavuuteen. Ylipaino voi liittyä sekundaarisiin sairauksiin, kuten diabetes, unihäiriöt ja sydän- ja verisuonisairaudet.
Lue lisää aiheesta: Ylipaino lapsilla
Jopa murrosiän aikana ei ole kasvuhäiriötä johtuen kasvuhormonien vähentyneestä vapautumisesta. Sukupuolielimet ovat myös alikehittyneitä. Suurin osa Prader-Willi-potilaista on steriilejä.
Lue lisää aiheesta: Lyhyt pituus
Vähentynyt älykkyys ja oppimisvaikeudet ovat myös tyypillisiä Prader-Willi-oireyhtymälle. Mielenterveysongelmat, kuten impulssinhallintahäiriöt ja mielialan vaihtelut, ovat myös yleisiä niille, joille ongelma kärsii.
hoito
Prader-Willi-oireyhtymää ei voida parantaa.
Oireenmukaisen hoidon painopiste on tiukka ruokavalio. Tässä yhteydessä on varmistettava tiukat kalorirajoitukset sekä riittävä vitamiinien ja muiden ravintoaineiden saanti lihavuuden estämiseksi ja terveellisen kehityksen edistämiseksi.
Fysioterapia voi auttaa parantamaan lasten motorista kehitystä.
Kasvuhormonien antaminen voidaan aloittaa varhaisessa vaiheessa. Tämä tulisi tehdä tiukassa valvonnassa, koska terapialla voi olla myös sivuvaikutuksia, esim. Jalkojen turvotus tai olemassa olevan skolioosin paheneminen. Sukupuolihormonit voidaan korvata murrosiän alkaessa.
Psykoterapiaa voidaan käyttää käyttäytymishoidon muodossa ja erityisen huolellisen hoidon tulisi olla koulussa sosiaalisen kehityksen edistämiseksi.
Kesto ja ennuste
Prader-Willi-oireyhtymää ei voida parantaa. Varhainen terapia voi kuitenkin vähentää sen vakavuutta.
Jos liikalihavuutta voidaan hallita tiukalla ruokavaliolla, voidaan olettaa olevan normaali elinajanodote. Vakavat toissijaiset sairaudet, kuten diabetes ja sydän- ja verisuonisairaudet, voidaan siten estää.
Vaikuttavat kuitenkin pysyvät steriileinä koko elämän ajan ja ovat alttiimpia infektioille.
