talassemia

esittely

talassemia on perinnöllinen ehdollinen - tauti punasolut. Tässä on se hemoglobiini, rautaa sisältävä proteiinikompleksi, joka vastaa punasolujen happea sitovasta kyvystä. Se tulee ei muodostunut riittävästi, tai lisääntynyt pelkistettyniin, että a Hemoglobiinin puute tuloksiin.

Talassemian vakavuudesta riippuen se on vakava kliininen kuva, joka hoitamatta jättäen voi olla tappava varhaislapsuudessa. Thalassemia on erityisen yleinen Välimeren alueella. Täältä nimi tulee, koska talassemia tarkoittaa jotain "Välimeren anemia". Enimmäkseen entisten ihmisiä Malarian alueet vaikuttaa esimerkiksi Maltalla, Kyproksessa, Kreikassa ja Sardiniassa. Tämä johtuu siitä, että miedolla talassemian muodolla on evoluutioetu malarian sairauksissa. Punasolujen geneettiset viat estävät malariapatogeenien lisääntymistä punasoluissa. Seurauksena ihmisillä oli selviytymisetu ja talassemia pystyi vakiinnuttamaan asemansa evoluution aikana.

syyt

Talassemia voi muuttua alfaMuoto ja yksi beeta-Muodot voidaan jakaa. Taudin molemmat muodot ovat spesifisiä Geneettiset viat taustalla.

vuonna Alfatalasemia geenimutaatio on päällä Kromosomi 16, paljon yleisempi Beetatalassemia vika on päällä Kromosomi 11.

alfa-Thalassemialle on yleensä ominaista lievempi kulku.
beeta-Thalassemia voidaan edelleen jakaa ala- ja pääosavarianttiin.

Mikä muoto esiintyy, riippuu sairauden perinnöstä. Tauti tulee autosomaalinen resessiivinen peritty, se tarkoittaa vain potilasta, joka kaksi sairautta piirrettä (Alleelit) perivät vanhemmiltaan talassemian vakavasta muodosta - talassemiasta suuri - sairastua. Tätä muotoa kutsutaan myös homotsygoottinen Variantti nimetty. Jos potilas perii vain yhden sairaan alleelin ja hänellä on myös terve alleeli, puhuu myös yksi heterotsygoottinen Variantti, talassemia vähäinen.

oireet

Talassemiaoireet ovat erilaisia ​​talassemiatyypistä riippuen.

Alfatalassemiaa sairastavilla potilailla on yleensä vähemmän oireita. Alfatalasemiaa voi kuitenkin esiintyä myös eri vaikeusasteissa. Vakavimmassa muodossa sikiö voi kuolla kohdussa.
Talassemian yleiset oireet ovat peräisin anemiasta (anemia) olosuhteet. Näihin kuuluvat uupumus, väsymys, huimaus, huono suorituskyky, kilpa-sydän, päänsärky ja hengenahdistus fyysisen rasituksen aikana. Keltaisuus voi aiheuttaa kurssin vaikeita muotoja (keltatauti) erittymällä punasoluihin ja suuresti laajentuneeseen pernaan.

Beetatalasemia sen vähäisemmässä muodossa ei yleensä ilmene kliinisinä oireina, koska terve geeni on toiminnassaan suurempi kuin sairas geeni. Joissakin tapauksissa näillä potilailla on hiukan laajentunut perna. Muuten valituksia ei yleensä ole.
Beetatalasemian päämuoto (myös: Cooleyn anemia) käyttäytyy merkittävästi eri tavalla. Näillä potilailla on geeni vain sairaassa muodossaan, ja siten heillä on vaikeita yleisiä oireita. Tämän taudin kanssa syntyneitä lapsia havaitaan pian syntymän jälkeen maksan ja pernan massiivisella laajentumisella. He kärsivät kasvun hidastumisesta, vakavista elinvaurioista ja luun epämuodostumista. Koska luuytimestä tulee veri, mutta tauti ei toimi kunnolla, luuytintä stimuloidaan punasolujen ylituotantoon. Tämä ilmenee viime kädessä etenkin posken ja kallon luiden paksuuntumisena, mikä johtaa laajempaan silmäpoikkeamiseen ja poskiluiden laajenemiseen. Kuten alfatalassemiassa, oireita aiheuttaa myös anemia (väsymys, väsymys, huimaus, heikko suorituskyky, nopea syke, päänsärky ja hengenahdistus fyysisen rasituksen aikana). Keltaisuus (keltatauti) johtuen punasolujen lisääntyneestä hajoamisesta.

diagnoosi

Sairaan lapsen talassemia-epäily voi usein johtua Perhehistoria keksiä. Onko lapsi sairaat sukulaiset, on todennäköistä, että se peri myös viallisen geenin.

Tutkimalla veri laboratorio ja sen alla mikroskooppi epäily voidaan vahvistaa. On tyypillistä, että Raudan arvo että veri talasemiassa normaali On. Tämä erottaa taudin kliinisesti yhtä vaikuttavasta Raudanpuuteanemia missä rauta-arvo on liian alhainen. Talassemian punasolut ovat im mikroskooppi usein ns Kohdesolut nähdä (Punasolujen kohdemainen väri).

Muut potilaan kliiniset oireet, kuten a laajentunut perna ja Anemian oireet voi myös vahvistaa diagnoosin. Viimeisenä, mutta ei vähäisimpänä, a molekyyligeneettinen tutkimus voidaan suorittaa erityisesti geneettisen vian etsimiseksi. Tällä voi olla merkitystä pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia, jos he haluavat selvittää sairaan lapsen riski.

terapia

vähäinen-Muoto beeta-Thalassemia, samoin kuin lievät muodot alfa-Thalassemia yleensä ei vaadi ollenkaan lääketieteellistä terapiaa.

vakava duuri-Thalassemia on kuitenkin hoidettu pakollisesti muuten se johtaa potilaan kuolemaan lyhyessä ajassa. Beetatalasemian vakava muoto hoidetaan yleensä antamalla säännöllisesti Verensiirto käsitelty. Potilaat saavat useita veriyksiköitä 2–4 viikon välein. Tämä tekee potilaasta terveellisen ja toimivan veri ja tukahduttaa patologisen veren muodostumisen omassa kehossa. Talassemian sivuvaikutukset, kuten Kasvun hidastuminen ja luuston kypsyyden puute, voi siten suurelta osin esti tulla.

Ongelma jatkuva verensiirtojen antaminen se kulkee käsi kädessä on se Kehon ylikuormitus raudalla. Verivarannot kasvavat rauta- imeytyy kehoon kuin pystyy erittymään. Ylimääräinen rauta kertyy sisäelimiin ja voi pitkällä tähtäimellä johtaa siellä vakaviin elimen toimintahäiriöihin. Siksi lisääntynyt raudan erittyminen on saavutettava terapeuttisesti. Tämä saavutetaan ns Kelatoivia aineita (Aineet, jotka muodostavat komplekseja ylimääräisen raudan kanssa ja johtavat sen erittymiseen). Näitä lääkkeitä voidaan käyttää joko infuusio laskimonsisäisesti tai tabletti annettuna. Verensiirtojen ja kelatoivien aineiden hoidon on oltava elinikäinen vastaavasti.

perna on nykyään haluton poistamaan, koska se on tärkeä immuunijärjestelmälle.

Ainoa tapa parantaa tautia tällä hetkellä on Kantasolujen siirto. Se tulee Luuytimen potilaan kautta a kemoterapia luovuttajan terveet kantasolut tuhottiin ja rakennettiin sitten uudelleen. Koska kantasolujen siirtämiseen liittyy myös monia riskejä, tämä toimenpide on punnittava erikseen jokaiselle potilaalle ja tarkistettava, onko sillä järkeä.

ennuste

Talassemia-ennuste on vanhentunut Ilmaisuaste riippuvainen taudista.

Potilaan kanssa lievät muodot voi yleensä olla normaali elämä johtaa ilman suuria rajoituksia.

vuonna vaikea Se riippuu hoidon tehokkuudesta ja esiintyvyydestä komplikaatiot päällä. Keskusteluissa hoitavan lääkärin kanssa voidaan keskustella potilaan taudin ennusteellisista näkymistä.

profylaksia

Talassemia sitä ei voida estää ennaltaehkäisevästi koska se on perinnöllinen Geenimutaatio. Vaikutuksista kärsivien perheiden ihmiset voivat kuitenkin valita lapsensa geneettinen neuvonta ja sinulla on oma riski, että sairas lapsi määritetään.